«Νεογέννητο με καρδιολογικό πρόβλημα»: Τι προκαλεί τις συγγενείς καρδιοπάθειες;

Το άρθρο υπογράφει ο Αντώνης Κουρτέσης, MD, PhD, FETCS Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών, Συντονιστής Διευθυντής Καρδιοχειρουργικού τμήματος του Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία».

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν μια σημαντική ομάδα νοσημάτων της καρδιάςπού εμφανίζονται με τη γέννηση, αλλά προκύπτουν πριν από αυτήν.

Αναφορικά με την συχνότητα εμφάνισης στο σύνολο του πληθυσμού, αλλά και σε σχέση με άλλες συγγενείς ανωμαλίες αναφέρουμε ενδεικτικά πως: Στις Η.Π.Α επί 11.000 γεννήσεων/ ημερησίως 33 γεννήσεις παρουσιάζονται με σοβαρές συγγενείς καρδιοπάθειες

 Αποτελούν την πλέον συχνή συγγενή ανωμαλία, ενδεικτικά είναι

 3 φορές συχνότερη από την μυϊκή δυστροφία
 5 φορές συχνότερη από τον παιδικό καρκίνο
 30 φορές συχνότερη από την κυστική ίνωση
Οι συγγενείς καρδιοπάθειες  περιλαμβάνουν μία ή περισσότερες
διαταραχές της καρδιάς πού μπορεί να είναι στο επίπεδο:
  των βαλβίδων
  των φλεβών πού οδηγούν το αίμα στην καρδιά
 των αρτηριών πού απάγουν το αίμα από την καρδιά,
  των τοιχωμάτων πού συνδέουν τα τμήματα της καρδιάς.

Πότε γιατρός πρέπει να υποπτεύεται ότι πιθανόν υπάρχει συγγενής
καρδιοπάθεια;

1. όταν η ανάπτυξη και εξέλιξη του νεογνού δεν είναι ομαλή
2. ανακαλύπτει κατά την κλινική εξέταση την παρουσία «φυσήματος»

3. ή υπάρχουν περισσότερα του ενός κλινικά σημεία όπως «μελανοί»
βλεννογόνοι ή δέρμα.

Περίπου 1 στα 10 θνησιγενή νεογνά έχουν συγγενή καρδιοπάθεια.
Παρόλα αυτά οι σημαντικές πρόοδοι πού έχουν γίνει τα τελευταία 40
χρόνια είχαν ως αποτέλεσμα να βελτιωθεί θεαματικά η επιβίωση στα
νεογνά με σοβαρές συγγενείς καρδιοπάθειες.

Το προσδόκιμο επιβίωσης έχει βελτιωθεί εντυπωσιακά και
χαρακτηριστικά ενώ την δεκαετία 1940 μόνο 20% των νεογνών
αναμενόταν να ζήσει μέχρι την ενηλικίωση, στην εποχή μας επιζεί μέχρι
την ενηλικίωση το 90%!!!

Σήμερα σύμφωνα με επίσημα στατιστικά στοιχεία από τις Η.Π.Α η
επιβίωση 1ου έτους για τις απλές συγγενείς καρδιοπάθειες είναι 97,1%,
ενώ στις σύμπλοκες καρδιοπάθειες 75.2%

Από το σύνολο των συγγενών καρδιοπαθειών το 85% αποτελούν οι
παρακάτω 8 μορφές:

1. Μεσοκοιλιακή επικοινωνία (VSD) 25-30%.
2. Ανοικτός αρτηριακός (βοτάλειος) πόρος (PDA) 6-8%.
3. Μεσοκολπική επικοινωνία (ASD) 6-8%.
4. Στένωση πνευμονικής βαλβίδας (PS) 5-7%.
5. Στένωση αορτικής βαλβίδας (AS) 4-7%.
6. Ισθμική στένωση αορτής (CoA) 5-7%.
7. Τετραλογία του Fallot (TOF) 5-7%.
8. Μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (TGA) 3-5%.

Στη νεογνική και βρεφική ηλικία, οι συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν
τη πιο συχνή μορφή καρδιοπάθειας (90%), ενώ αντίθετα στην παιδική
ηλικία επικρατούν οι επίκτητες καρδιοπάθειες όπως η ρευματική καρδιοπάθεια, η ν.
Kawasaki, καρδιομυοπάθειες, μυοκαρδίτιδες, αρρυθμίες
Συνεπώς, η αρχική ανίχνευση παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια θα γίνει
από τον παιδίατρο και η διάγνωση από τον παιδοκαρδιολόγο πού τελικά
αξιολογεί ένα παιδί με καρδιακό φύσημα (90% περίπου παραπέμπονται
με παρουσία καρδιακού φυσήματος), με κυάνωση ή με σημεία και
συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας.

Τι προκαλεί τις συγγενείς καρδιοπάθειες;

Στην πλειονότητα των περιπτώσεων περίπου (80%) η αιτιολογία των
συγγενών καρδιοπαθειών παραμένει άγνωστη. Οι περισσότερες
περιπτώσεις έχουν πολυπαραγοντική αιτιολογία.
Ποσοστό 10% σχετίζεται με περιβαλλοντικούς παράγοντες και το λοιπό
6-8% σχετίζεται με γενετικούς – κληρονομικούς παράγοντες.

Καταστάσεις που πρέπει να ευαισθητοποιούν το γιατρό για την
πιθανότητα παρουσίας συγγενούς καρδιοπάθειας:

  Ο πατέρας ή η μητέρα του νεογνού να έχουν συγγενή καρδιοπάθεια.
  Παρουσία συγγενούς καρδιοπάθειας σε προηγούμενο παιδί ή σε άλλο
συγγενή.
 Διαβητική μητέρα. Λοίμωξη της μητέρας με Ερυθρά, Τοξοπλάσμωση, ή
με τον ιό HIV ιδιαίτερα κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης.
  Χρήση αλκοόλ, αμφεταμινών από την μητέρα.
  Κατάχρηση κοκαΐνης, ή άλλων ανάλογων φαρμάκων.
  Χρήση από την μητέρα σπασμολυτικών ή δερματολογικών φαρμάκων.

Μπορεί να συνοδεύονται οι συγγενείς καρδιοπάθειες και από άλλες
συγγενείς διαμαρτίες;

Ποσοστό της τάξης του 20-45% συνοδεύονται από εξωκαρδιακές
ανωμαλίες πού εντοπίζονται:
 Άνω – κάτω άκρα, Νεφροί, Γαστρεντερικό σύστημα, Πνεύμονες,
Σπονδυλική στήλη, Υπερώα. Αξίζει να τονισθεί η συνύπαρξη συγγενών
καρδιοπαθειών και άλλων συστηματικών νοσημάτων π.χ ομοκυστινουρία,
ρευματοειδής αρθρίτιδα, ερυθηματώδης λύκος.

Εμβρυϊκή ανάπτυξη της καρδιάς:

Η εμβρυϊκή καρδιά ξεκινά να δομείτε ως ένας σωληνώδης σχηματισμός
περίπου την 4η εβδομάδα της κύησης. Μέχρι την 8η εβδομάδα συνεχίζει
να αυξάνεται σε μήκος και φτάνει το διπλάσιο του αρχικού.
Προγεννητική διάγνωση μέσω εμβρυϊκής υπερηχογραφίας:
Με την εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία μπορούμε να διαγνώσουμε
συνήθως υπάρχουσες ενδοκαρδιακές ανωμαλίες στο έμβρυο από την 18 η –
22 η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Ποια είναι τα κλινικά σημεία της συγγενούς καρδιοπάθειας;

Μετά τη γέννηση το 1ο κλινικό σημείο είναι η παρουσία καρδιακού
φυσήματος. Άλλο σύμπτωμα μπορεί να είναι η δυσκολία στην αναπνοή
από την συμφόρηση των πνευμόνων. Ένας σημαντικός αριθμός
συγγενών καρδιοπαθειών χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση κυάνωσης
σε βλεννογόνους ή ακόμη και στο δέρμα. Τα κλασσικά σημεία της
κυάνωσης είναι μπλε χροιά στο δέρμα κυρίως γύρω από τα χείλη, στα
άκρα των δακτύλων και στη γλώσσα ;

Άλλες μορφές καρδιοπαθειών

οδηγούν σε εμφάνιση καρδιακής ανεπάρκειας. Μεγαλύτερης ηλικίας
ασθενείς έχουν μειωμένη αντοχή στην άσκηση.
Πώς διαγιγνώσκονται οι συγγενείς καρδιοπάθειες;
Η διάγνωση σε ποσοστό 40-50% είναι εφικτή την πρώτη εβδομάδα της
ζωής, ενώ στο λοιπό 50-60% εντός του πρώτου μήνα.

Η βάση της διάγνωσης είναι η πλήρης & λεπτομερής κλινική εξέταση
από τον παιδίατρο εάν το παιδί παρουσιάζει ένα ή περισσότερα
συμπτώματα, δηλ.

1. δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά
2. δεν αναπνέει φυσιολογικά (ταχύπνοια ή δύσπνοια),
3. έχει καρδιακό «φύσημα» και παραπέμπει το «ύποπτο»
περιστατικό στον παιδοκαρδιολόγο.
Αναφορικά με την εκτίμηση των ¨φυσημάτων¨ πού εμφανίζονται σε
ποσοστό 60% στα νεογνά υπάρχουν δυο μεγάλες ομάδες τα λεγόμενα
1. λειτουργικά ή ¨αθώα¨ και τα 2. ¨οργανικά¨ πως συνήθως υποκρύπτουν
πρόβλημα στη καρδιά.

Οι πιο συνηθισμένες παρακλινικές εξετάσεις είναι:

Ηλεκτροκαρδιογράφημα, Υπερηχοκαρδιογράφημα, Ακτινογραφία
Θώρακος, test οξυμετρίας, Καρδιακός καθετηριασμός, Μαγνητική
τομογραφία, Ψηφιακή αξονική τομογραφία.

Η τρισδιάστατη προεγχειρητική αποτύπωση της παθολογικής καρδιάς
(3D Printing), αποτελεί την πλέον σύγχρονη εξέλιξη για την αποτύπωση
σε τρισδιάστατη μορφή της πάσχουσας καρδιάς, διαδικασία πού
διευκολύνει τα μέγιστα στο χειρουργικό σχεδιασμό.

Πως θεραπεύονται οι συγγενείς καρδιοπάθειες;

Αρκετές συγγενείς καρδιοπάθειες (ανοικτός αρτηριακός πόρος,
μεσοκοιλιακή επικοινωνία, κοινός αρτηριακός κορμός, κολποκοιλιακό κανάλι, τετραλογία του Fallot, μετάθεση των μεγάλων αγγείων) μπορεί να διορθωθούν στη νηπιακή ηλικία με μία χειρουργική πράξη.

Πιο πολύπλοκες καρδιοπάθειες μπορεί να χρειασθούν σειρά από δύο ή
τρεις χειρουργικές επεμβάσεις ξεκινώντας από την ηλικία των 3 μηνών
και τελειώνοντας στην ηλικία των 3 ετών περίπου.

Η χρήση βιοσυνθετικών υλικών έχει τα μέγιστα βοηθήσει στην χειρουργική
θεραπεία σύμπλοκων καρδιοπαθειών αλλά η περιορισμένη διάρκεια ζωής
τους επιβάλλει νέα χειρουργική παρέμβαση ή πρόσφατα την τοποθέτηση
νέου βιολογικού υλικού ( βαλβίδες) στο αιμοδυναμικό εργαστήριο.

Α. Φαρμακευτική αγωγή
Τα συνηθέστερα φάρμακα που χορηγούνται είναι: Digoxin. Διουρητικά,
Prostaglandin E, Αναστολείς μετατρεπτικού ενζύμου, Ινότροπα.
Β. Παθήσεις πού αντιμετωπίζονται στο αιμοδυναμικό εργαστήριο
Στο αιμοδυναμικό εργαστήριο αρκετές συγγενείς καρδιοπάθειες
αντιμετωπίζονται με επιτυχία. Μερικές θεραπευτικές παρεμβάσεις
περιλαμβάνουν αγγειοπλαστικές με χρήση «μπαλονιού» για την
ανακούφιση αποφρακτικών βαλβιδοπαθειών (πνευμονική ή αορτική
στένωση) ή τη χρήση συσκευών πού συγκλείουν παθολογικές «τρύπες»
εντός των κοιλοτήτων της καρδιάς ή στα μεγάλα αγγεία.( ανοικτός
αρτηριακός πόρος, ASD,VSD).

Εάν με τη χρήση των τεχνικών αυτών δεν έχουμε ικανοποιητικό
αποτέλεσμα τότε η θεραπευτική προσέγγιση είναι η χειρουργική
θεραπεία.

Οι εγχειρήσεις για την αντιμετώπιση των συγγενών καρδιοπαθειών
χωρίζονται σε:

Κλειστές ή παρηγορικές ή ανακουφιστικές επεμβάσεις, όταν δεν
χρησιμοποιούμε εξωσωματική κυκλοφορία, που μπορούν να βελτιώσουν
τη συμπτωματολογία των παθήσεων αλλά δεν αντιμετωπίζουν ριζικά το
πρόβλημα.
Επεμβάσεις οριστικές πού γίνονται με την χρήση της μηχανής
εξωσωματικής κυκλοφορίας:
Η χρήση της συσκευής εξωσωματικής κυκλοφορίας πού υποκαθιστά τη
λειτουργία τόσο της καρδιάς όσο και των πνευμόνων για όσο χρόνο είναι αναγκαίο, επιτρέπει στον Παιδοκαρδιοχειρουργό σταματώντας την
καρδιά να επισκευάσει το σύνολο των δομικών ανωμαλιών με
χειρουργική ασφάλεια.

Είναι αυτονόητο πως υπάρχει ευρεία ποικιλία και βαρύτητα παθήσεων με αντίστοιχη χειρουργική δυσκολία αναφορικά με το επιθυμητό θετικό μετεγχειρητικό αποτέλεσμα.

Υβριδική καρδιοχειρουργική

Αποτελεί την εξέλιξη στον τομέα των Συγγενών Καρδιοπαθειών.
Είναι συνδυαστική παρέμβαση καρδιοχειρουργών και καρδιολόγων στο
χειρουργείο με χρήση συσκευών αιμοδυναμικού εργαστηρίου με την
καρδιά πάλλουσα. Τα παιδιά μετά το χειρουργείο μεταφέρονται στην
παρακείμενη μονάδα εντατικής θεραπείας όπου εξειδικευμένο ιατρικό
(παιδο- εντατικολόγοι, παιδοκαρδιολόγοι, παιδοκαρδιοαναισθησιολόγοι
& παιδοκαρδιοχειρουργοί) και νοσηλευτικό προσωπικό αναλαμβάνει την
ασφαλή και αποτελεσματική φροντίδα των νεογνών, βρεφών και
παιδιών.

Ποια είναι η εξέλιξη των παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια;

Η εξέλιξη της υγείας τους εξαρτάται από:
  Από τη φύση και την σοβαρότητα της πάθησης και από τη λειτουργική
κατάσταση της καρδιάς και πνευμόνων
  Από τη γενικότερη κατάσταση των παιδιών πριν το χειρουργείο.
  Από τη διαθεσιμότητα των ιατρικών πόρων και την κατάλληλη
θεραπευτική αγωγή.

Μετεγχειρητική πορεία παιδιών με Συγγενείς Καρδιοπάθειες – Υπάρχει δυνατότητα και ενασχόλησης με τον αθλητισμό;

Στα περισσότερα παιδιά δεν υπάρχουν περιορισμοί για αθλητικές
δραστηριότητες (κολύμβηση, ποδηλασία, τρέξιμο, τένις)
Σε ορισμένες όμως περιπτώσεις συνιστάται αποφυγή ανταγωνιστικών
αθλημάτων.
Οι συγγενείς καρδιοπάθειες ήταν πριν μερικά χρόνια παθήσεις χωρίς
μεγάλη ελπίδα και προοπτική για πολλά νεογνά και παιδιά.

Σήμερα, με την ευρεία ιατρική πρόοδο και την τεχνολογική υποστήριξη παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες απολαμβάνουν το προνόμιο της παροχής αποτελεσματικής βοήθειας πού τους επιτρέπει να ζουν αρκετά, υγιεινά, ενεργά και παραγωγικά κατά τη διάρκεια του βίου τους.